TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết… Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân tan máu bẩm sinh phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.
Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh trên toàn quốc năm 2017, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Hiện nay có trên 20.000 người bị tan máu bẩm sinh cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.
Hiện nay, bệnh nhân tan máu bẩm sinh trên cả nước đang được điều trị tại các bệnh viện nhi, Bệnh viện Huyết học – Truyền máu và tại các bệnh viện đa khoa các tỉnh/thành phố. Việc tiếp cận chẩn đoán và điều trị còn chưa được thống nhất trên cả nước. Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện quản lý gần 3.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, đến từ hơn 20 tỉnh/thành phố khu vực phía Bắc. Số lượt người được tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh ngày càng tăng. Tính riêng năm 2017, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương đón tiếp và tư vấn cho hơn 20.000 lượt người.
TS.BS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương nhận định: “Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản. Cùng với đó, sự vào cuộc của các Bộ, Ban ngành, các cấp và toàn thể xã hội là vô cùng quan trọng. Một vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia Quốc gia. Chương trình Thalassemia Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam”.
Những giải pháp cơ bản, cấp bách để đẩy lùi căn bệnh Thalassemia được đưa ra đó là: Nâng cao nhận thức của người dân về bệnh thalassemia; Nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế; Giảm dần và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh và/hoặc mang gen bệnh. Một số biện pháp cụ thể nhằm tránh sinh ra trẻ bị bệnh: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh.
Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến, khó chữa nhưng lại dễ phòng ngừa, vì vậy thực hiện tốt công tác truyền thông và thực hiện đồng bộ các giải pháp trên chính là phương pháp hữu hiệu nhất để giải quyết vấn đề Thalassemia.
“Sắp tới, Bộ Y tế sẽ có những chương trình khám sàng lọc đặt biệt cho bệnh nhân mắc Thalassemia và tư vấn tiền hôn nhân cho các đôi chuẩn bị kết hôn. Bên cạnh đó sẽ tìm thêm các nguồn viện trợ từ nước ngoài để hỗ trợ cho bệnh nhân”, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cho biết.
Hoàng Hiền
