Giá như chỉ cần được nghe đến 4 chữ “tan máu bẩm sinh”

Người hoàn toàn bình thường vẫn có thể mang gen bệnh

Chị Phạm Kim Anh chia sẻ, vợ chồng chị đều khỏe mạnh và được học hành đầy đủ. Đến khi lấy nhau, sinh con, rồi khi biết con bị bệnh tan máu bẩm sinh thì bản thân chị mới biết mình mang gen di truyền lặn về bệnh. Khi nhận kết quả xét nghiệm, biết con trai bị bệnh tan máu bẩm sinh chị như chết lặng người. “Tan máu bẩm sinh - từng tiếng, từng chữ cứ như búa giáng thẳng vào đầu làm tôi choáng váng. Tại sao lại tan máu ? tại sao lại bẩm sinh? tại sao lại là con tôi? Con ơi, con bé bỏng có biết con bị căn bệnh khủng khiếp này không? con tôi vẫn ngô nghê, tròn xoe mắt nhìn mọi thứ. Còn lúc đó, mắt tôi nhòa đi từ bao giờ. Chỉ tại chúng tôi không biết thông tin về căn bệnh này mà con chúng tôi sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh. Căn bệnh còn đeo đuổi con trai tôi suốt đời, phải điều trị định kỳ tại bệnh viện”, chị Kim Anh giọng nghẹn ngào.

Cũng giống như chị Phạm Kim Anh, do không có thông tin và hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh nên hiện nay vẫn còn có rất nhiều những đứa trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh do bố mẹ mang gen bệnh mà không biết. Bế trên tay đứa cháu nội hơn 1 tuổi, bà Trần Thị La, 69 tuổi, đến từ thôn Bãi Sậy, xã Tân Dân, huyện Khoái Châu, tỉnh Hưng Yên rơm rớm nước mắt cho biết, do mẹ cháu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh mà không biết, nên khi sinh cháu ra được 4 tháng tuổi, thấy da cháu vàng, chán ăn, đưa cháu đi khám, xét nghiệm mới biết cháu bị bệnh tan máu bẩm sinh. Từ đó đến nay, đều đặn tháng nào cháu cũng phải vào viện truyền máu, thải sắt. Đã hơn 1 tuổi nhưng cháu cũng chưa biết nói, cơ thể xanh xao, gầy gò. “Do bệnh cháu ở thể nặng nên người cháu bị tụ huyết nhiều chỗ, ở mông, bẹn, mặt… nhìn cháu đau đớn mà tôi không biết làm gì”.

Lý giải điều này, TS. Ngô Mạnh Quân, Trưởng khoa Vận động và Tổ chức hiến máu, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, người hoàn toàn bình thường vẫn có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh vì không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng. Theo kết quả xét nghiệm mới đây của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tại một cơ quan trung ương có 800 người, thì có 9% người mang gen bệnh mà không hay biết. Đầu tháng 3, Viện đã công bố kết quả lấy máu xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho hơn 1.700 em học sinh Trường THPT Chương Mỹ A, có 7% học sinh mang gen bệnh, 7,3% học sinh thiếu máu thiếu sắt và có 1 học sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh…

TS. Lê Lâm, Phó Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền phổ biến trên thế giới với ước tính 7% dân số mang gen bệnh. Trên thế giới, trung bình cứ 10 người thì có 1 người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Ở nước ta, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, có trên 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị và mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh. Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, mỗi ngày có hơn 200 bệnh nhân được điều trị. Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh chẩn đoán và điều trị không phức tạp nhưng chi phí cho điều trị rất tốn kém, vì phải điều trị cả đời. Chi phí cho điều trị 1 người bệnh hết khoảng 3 tỷ đồng (tính từ lúc sinh ra đến 30 tuổi). Ở Việt Nam, theo khảo sát sơ bộ, mới chỉ có khoảng 50% người bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị, những người bệnh chưa được điều trị có rất nhiều biến chứng và chất lượng cuộc sống thấp.

Tan máu bẩm sinh, bệnh khó chữa nhưng lại rất dễ phòng ngừa

ThS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Tổng Thư ký Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: Bệnh Thalassemia không thể chữa khỏi, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng bệnh lại rất dễ phòng ngừa. “Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh về mặt hình thể bên ngoài hoàn toàn là bình thường. Để xác định được có mang gen hay không các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu, nếu xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ thì phải nghi ngờ đến Thalassemia”. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh là chúng ta phòng cho thế hệ tương lai, phòng cho con của chúng ta chứ không phải cho chúng ta. Cách duy nhất để chữa được bệnh này là bệnh nhân phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Bệnh này có ở cả 2 giới với tỉ lệ ngang nhau. Bệnh có các biểu hiện nổi bật đó là thiếu máu, sạm da, chậm phát triển… trán dô, mũi tẹt, răng vẩu, bụng to do lách to…”, BS. Nguyễn Thị Thu Hà nhấn mạnh.

Hiện nay, thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh được truyền tải rất nhiều trên các phương tiện thông tin đại chúng, vì vậy để gia đình hạnh phúc, mỗi đứa con chúng ta sinh ra khỏe mạnh, các cặp chồng nên làm xét nghiệm máu tiền hôn nhân. “Đừng để những đứa trẻ bị bệnh sinh ra và chịu khổ cả đời chỉ vì bố mẹ không biết mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Chúng ta cần có hiểu biết và trách nhiệm với nòi giống tương lai của dân tộc mình!” chị Phạm Kim Anh nhắn nhủ.

Bài: Hoàng Hiền